Одна из моих пациенток работает в Педиатрическом институте, и занимается проблемой орфанных (редких) заболеваний. Недавно она рассказала мне об интересном наблюдении. Оказывается, люди, имеющие ген миопатии, вступают в брак намного чаще, чем если бы это происходило случайно. Иными словами, эти люди как-то выделяют друг друга из окружающей массы, симпатизируют друг другу, находят что-то общее. Вступая в брак, они рискуют передать своим детям гены этого наследственного заболевания, а значит, увеличивают вероятность рождения больного ребёнка. Кстати, препараты, созданные для лечения наследственных миопатий и подобных заболеваний (например, известная Золгенсма, на которую часто собирают деньги всей страной) вовсе не так эффективны, как хотелось бы.
В общем, она как специалист по орфанным заболеваниям, считает необходимым делать генетический анализ будущих супругов перед вступлением в брак. Стоимость его относительно невелика.
В кардиологии тоже существует проблема генетических заболеваний. В частности, семейная гиперхолестеринемия это самое частое наследственное заболевание. Своевременная диагностика (желательно в детском или подростковом возрасте) позволяет прожить долгую жизнь. О семейной гиперхолестеринемии я кратко написал в этой статье.
https://dzen.ru/media/id/63a9d9a4c74e5812673a2d7c/nujny-li-statiny-detiam-648a244c85c3654e55ca4f7eНужны ли статины детям?
Статья автора «Кардиолог Константин Крулёв» в Дзене ✍: Семейная гиперхолестеринемия – это одно из самых распространённых заболеваний в мире. Считается, что им страдает более 34 миллионов человек.
Кардиолог Константин Крулёв Кардиолог Константин Крулёв отвечает на вопросы пациентов и даёт рекомендации
